ABSTRACT
Lactante mayor de 7 meses de edad el cual fue referido del interior del país con la impresión diagnóstica de alformaciones congénitas múltiples para estudio. Después de un estudio clínico completo y de los exámenes complementarios pertinentes se le diagnóstico Disgenesia Gonadal Mixta con Cariotipo 45X/46XY (mosaico), además de otras malformaciones congénitas. Dicho lactante fue masculino fenotípicamente con la presencia de testiculo bífido, gonada derecha palpable, hipospadía interescrotal, pene corto e incurvado y con vagina, la cual fue visualizada a través de la radiografía pelviana con contraste y con la urotrocistografía retrógrada. Este es un caso de desarrollo sexual anormal representado por un mosaicismo 45X/46XY con fenotipo anormal